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吉田裡琴
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《特蒐》遺傳性血管水腫 易誤認過敏
遺傳性血管性水腫症若是發於四肢時，常被認為身體過敏或是體內免疫系統問題，然並未探究反覆發生以及家族內是否有相同症狀，錯失檢驗治療的時機。
馬偕醫院徐世達醫師表示，遺傳性血管性水腫（HAE）為一種罕見的原發性免疫不全症，屬於補體缺陷的免疫不全症，是由C1抑制物（C1-INH）（SERPING1）缺乏一種體染色體顯性遺傳性疾病，當父母一方有這樣的缺陷時，後代子女約有50%的遺傳機率，而約有25%的病例由自發性突變產生。
在西方國家HAE的盛行率高達五萬分之一，而目前在台灣盛行率僅六十三萬九千分之一，兩者相差約13倍，但過去對於疾病的認知不足，以及多數台灣醫師先少見過遺傳性血管性水腫症，可能會誤判為過敏造成，所以並非代表台灣罹病人數少，而是可能仍有潛在病患未被發現。
一般而言，此病的發作始於兒童時期，到青春期時常會變得比較嚴重，但仍有可能在成年後經由誘發因子（誘發因子包括牙科手術、外科手術和緊張壓力性生活事件等）而誘發。
遺傳性血管水腫的主要臨床表現為全身到處皆會產生的局部皮下或粘膜下水腫反覆發作，臨床上有三大發病重點要值得注意觀察：
一、好發於四肢皮膚，往往非對稱，左手腫脹右手正常，不癢但有腫脹感，且反覆發作；二、除了外觀看得見的地方腫脹以外，在腸道以及呼吸道都是好發部位，反覆肚子痛、喉水腫都要注意；三、家族中曾有人七?楓花因呼吸道突發性腫脹，窒息死亡者。
醫師提醒，曾有上述病例JULIA或家族中曾有發生過類似的情況，應盡速至醫院做基因檢驗，及早認知疾病、接受正確治療，避免遺憾之事不斷重演。
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